با توجه به این که هزاران نوع بیماری ژنتیک وجود دارد، مشاوره و در صورت لزوم، آزمایش ژنتیک نقش بسیار مهمی در ازدواج فامیلی خواهد داشت؛ البته احتمال بیماری ژنتیک، به ازدواج فامیلی اختصاص ندارد و ممکن است در غریبه‌ها نیز رخ دهد که احتمال آن 2 درصد است.
در ازدواج فامیلی، پس از مشاوره ژنتیک، ممکن است احتمال ابتلا به بیماری، 5 یا 6 درصد برآورد شود که ریسک )خطرپذیری( متوسط است و مشاوران ژنتیک توصیه می‌کنند خوبی‌های ازدواج فامیلی و احتمال اشکال آن را در نظر گرفته، خودتان تصمیم بگیرید.
در صورتی که ضریب هم‌خونی زیاد، یعنی نسبت فامیلی از )یک( جهت بیشتر باشد، برای مثال هم دختر خاله و هم دختر عمو باشد، احتمال خطر از 10 درصد بیشتر می‌شود که ریسک بالا است و مشاوران، افراد را از ازدواج منع می‌کنند.
در صورتی که افزون بر ضریب هم‌خونی زیاد، کسی در شجره، بیماری داشته باشد؛ برای مثال، برادر خانم یا آقا بیمار باشند، منع ازدواج جدی‌تر خواهد بود.
در صورت اصرار دختر و پسر بر ازدواج، یا قابل بررسی‌های ژنتیکی از طریق آزمایش ژنتیک هست یا نیست. در صورتی که امکان آزمایش نباشد، از ازدواج منع می‌شوند و در صورتی که امکان آزمایش وجود داشته باشد، آزمایش‌ها آغاز خواهد شد تا وضعیت آنان مشخص شود.
اگر پس از آزمایش روشن شود که دختر و پسر ناقل بیماری نیستند، منعی برای فرزنددار شدنشان نخواهد بود و اگر ناقل باشند، نوبت به آزمایش جنین می‌رسد که اگر سالم باشد به دنیا می‌آید و اگر سالم نباشد، با اخذ مجوز سقط قبل از دمیده شدن روح )حداکثر هفته شانزدهم بارداری، یعنی ابتدای ماه چهارم(،جنین سقط می‌شود.
توجه داشته باشید که پزشکی قانونی در همه بیماری‌های ژنتیک، مجوز سقط نمی‌دهد.
